گزارش بیماری وولمن در یک شیرخوار

Authors

  • احسان بخش, علیرضا استادیار گروه آموزشی رادیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند
  • خراشادی زاده, نسرین
  • چهکندی, طیبه
Abstract:

Wolman's disease is a rare fatal autosomal recessive hereditary disorder caused by a chromosomal abnormality called "lysosomal acid lipase enzyme" that leads to accumulation of triglycerides and cholesterol esters in different body tissues of neonates. There is another form of the disorder called Cholesterol Ester Storage Disease, which is a benign adult form of it. Diagnosis is based on clinical, laboratory, and radiographic imaging. Prenatal diagnosis of the disease is based on `enzyme decrease through culturing amniocytes or chorionic villi. So far, 50 cases of the disease have been reported in the world. In this article a case of this fatal disease in a neonate in Birjand, South Khorasan of Iran is reported.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد سل در شیرخوار 5/3 ماهه

چکیده بیمار شیرخوار پسر 5/3 ماهه ای است که با شکایت سرفه و تب از 45 روزگی مراجعه کرده بود. رادیوگرافی قفسه سینه کدورت ریوی را نشان می داد. درمان های متفاوت از جمله با آنتی بیوتیک های مختلف موثر واقع نگردید. در نهایت با شستشوی معده سل ریوی تایید شد. توصیه می شود که در شیرخواران و یا نوزادان با پنومونی مقاوم به درمان باید سل را مد نظر قرارداد زیرا تشخیص دیر هنگام می تواند با عواقب کشنده همراه باشد

full text

گزارش ترومبوسیتوپنی در یک شیرخوار 18 ماهه به دنبال

چکیده ITP عبارتست از یک بیماری که به واسطه عملکرد سیستم ایمنی، پلاکتها تخریب می گردند که عامل زمینه ساز آن در اغلب موارد عفونتهای شایع ویروسی- واکسن MMR و گاهی ناشناخته است. گزارش مورد: یک مورد ترومبوسیتونی در یک شیرخوار 18 ماهه بستری در بخش اطفال که ده روز پس از انجام دز دوم واکسیناسیون MMR روی داده است.

full text

گزارش یک مورد بیماری

Angina bullosa Haemorrhagica (ABH) is a term that was first introduced by Badham in 1967 to describe a bullous disorder in which recurrent oral blood blisters appear in the absence of any identifiable systemic disorder. It is a disorder restricted to the oral mucosa characterized by the formation of blood blisters on slight trauma in the absence of blood dyscrasia, vesiculobullous disease or ot...

full text

گزارش یک مورد آنافیلاکسی ناشی از مصرف غذای حاوی گندم در یک شیرخوار

آنافیلاکسی یک واکنش حاد و بالقوه کشنده آلرژیک است که در افراد مستعد ژنتیکی و به دنبال مواجهه تماسی، استنشاقی و یا خوراکی ماده آلرژن به وجود می‌آید. آنافیلاکسی به مواد غذایی در کودکان یکی از دلایل شناخته شده بروز واکنشهای آلرژی است که در بخش های اورژانش بیمارستانها تحت درمان قرار می گیرند. در این میان، گندم به عنوان یک منبع مهم مواد غذایی یکی از شایعترین عوامل بروز آنافیلاکسی در کودکان است. در ...

full text

گزارش یک مورد سل در شیرخوار ۵/۳ ماهه

چکیده بیمار شیرخوار پسر 5/3 ماهه ای است که با شکایت سرفه و تب از 45 روزگی مراجعه کرده بود. رادیوگرافی قفسه سینه کدورت ریوی را نشان می داد. درمان های متفاوت از جمله با آنتی بیوتیک های مختلف موثر واقع نگردید. در نهایت با شستشوی معده سل ریوی تایید شد. توصیه می شود که در شیرخواران و یا نوزادان با پنومونی مقاوم به درمان باید سل را مد نظر قرارداد زیرا تشخیص دیر هنگام می تواند با عواقب کشنده همراه باشد

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 14  issue 4

pages  9- 15

publication date 2007-12

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023